15.03.2021

Gaucherin taudille kehitetyn pisteytysjärjestelmän prototyyppiä testattu suomalaisilla Gaucher-potilailla

Tutkimuksessa testattiin kansainvälisen Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) asiantuntijapaneelin Gaucherin taudille kehittämän pisteytysjärjestelmän prototyyppiä suomalaisilla Gaucher-potilailla. Lisäksi testattiin, voiko mahdollisia, toistaiseksi diagnosoimattomia Gaucher-potilaita tunnistaa pisteyttämällä laajoja potilasrekisteritietoja automaattisilla tiedonlouhintamenetelmillä.

Harvinaissairauksien diagnoosi voi viivästyä useita vuosia tai jopa vuosikymmeniä johtuen riittämättömästä tautitietoisuudesta sekä siitä, että diagnoosin määrittäminen monimuotoisen oirekirjon perusteella on haastavaa. On myös todennäköistä, että kaikkia harvinaissairauspotilaita ei ole tunnistettu. Kahdessa äskettäin julkaistussa (Savolainen yms., 2021) perinnöllistä Gaucherin harvinaissairautta käsittelevissä retrospektiivisissä tutkimushankkeissa oli tavoitteena testata uutta lähestymistapaa harvinaissairaudesta oireilevien, toistaiseksi diagnosoimattomien potilaiden tunnistamiseksi. Tutkimukset toteutettiin Suomessa yhteistyössä Medaffconin, Takedan ja kahden suomalaisen biopankin, Pohjois-Suomen Biopankki Borealiksen ja Auria-biopankin kanssa.

Tutkimuksessa testattiin kansainvälisen Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) asiantuntijapaneelin Gaucherin taudille aiemmin kehittämää pisteytysjärjestelmän prototyyppiä suomalaisilla Gaucher-potilailla. Tutkimus oli yksi ensimmäisistä julkaistuista tutkimuksista, joissa GED-C-pisteytystä on testattu diagnosoiduilla potilailla. Pisteytysjärjestelmän testaaminen suomalaisilla potilailla toi tärkeää lisätietoa Gaucherin tautia sairastavien pistemäärän vaihtelevuudesta eri potilaiden välillä.

Lisäksi julkaistussa työssä testattiin, voiko mahdollisten, toistaiseksi diagnosoimattomien Gaucher-potilaita tunnistaa jatkotutkimuksia varten pisteyttämällä tutkimustarkoitukseen saatavilla olevia laajoja potilasrekisteritietoja automaattisilla tiedonlouhintamenetelmillä. Tutkimuksessa pisteytettiin noin 170 000 biopakkiluovuttajaan liitettyjä terveystietoja suomalaiseen tietosisältöön sovelletulla GED-C pisteytysjärjestelmällä, ja analyysien tuloksena havaittiin biopankkiluovuttajia, joilla oli hyvin korkea GED-C-pistemäärä mutta joilla ei ollut Gaucherin taudin diagnoosia. Näiden korkean GED-C-pistemäärän saaneiden yksilöiden laajamittaiseen testaukseen tarvittava metodiikka tulee vielä selvittää ennen kuin Gaucherin tauti voidaan varmistaa/poissulkea yksilötasolla.

 

Lue lisää:

The Gaucher earlier diagnosis consensus point-scoring system (GED-C PSS): Evaluation of a prototype in Finnish Gaucher disease patients and feasibility of screening retrospective electronic health record data for the recognition of potential undiagnosed patients in Finland, Savolainen MJ, Karlsson A, Rohkimainen S, Toppila I, Lassenius MI, Vaca Falconi C, Uusi-Rauva K ja Elomaa K. Molecular Genetics and Metabolism Reports (2021) DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100725.