Tutkimuksessa selvitettiin Gaucherin taudin esiintyvyyttä Suomessa sekä kehitettiin menetelmiä mahdollisten diagnosoimattomien potilaiden tunnistamiseksi Gaucherin taudille aiemmin kehitetyn pisteytysjärjestelmän sekä suomalaisen terveysalan potilasrekisteritieto- ja biopankkiaineiston avulla. Tutkimuksessa kehitettyä Gaucherin taudin seulontatyökalua voidaan soveltaa myös muihin harvinaissairauksiin.
Tuorein harvinaissairausjulkaisumme (Pehrsson et al., 2022) käsittelee perinnöllistä Gaucherin tautia ja on jatkoa aiemmin julkaistuille Gaucher-tutkimuksillemme (Savolainen ym., 2021). Nyt julkaistuun työhön osallistuivat Takeda Oy:n ja Medaffcon Oy:n lisäksi Helsingin Biopankin, Pohjois-Suomen Biopankki Borealiksen, Helsingin Yliopistollisen sairaalan sekä Helsingin Yliopiston asiantuntijoita (Pehrsson ym., 2022).
Gaucherin tauti on perinnöllinen harvinaissairaus, jonka oirekuva on vaihteleva. Oireet sisältävät useita yleisiä tautitiloja, mikä yhdessä sairauden harvinaisuuden kanssa vaikeuttaa oikean diagnoosin saavuttamista. On mahdollista, että kaikkia suomalaisia Gaucher-potilaita ei ole tunnistettu. Tässä kuvatun biopankkitutkimuksen tarkoituksena oli kehittää työkaluja mahdollisten diagnosoimattomien Gaucher-tapausten tunnistamiseksi laajoista aineistoista jatkotutkimuksia varten.
Kansainvälinen Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) asiantuntijapaneeli on kehittänyt Gaucherin taudille pisteytysjärjestelmän, jonka prototyyppiä on aiemmassa ja nyt julkaistussa tutkimuksessamme testattu suomalaisten Gaucher-potilaiden potilasrekisteritiedoilla. GED-C-pistemäärän todettiin olevan hyvin vaihteleva suomalaisilla Gaucher-potilailla, 6.0–22.5 pistettä. Kliinisten raja-arvojen määrittämiseen tarvitaan enemmän potilaita ja tarkempia tutkimuksia.
GED-C pisteytysjärjestelmän on todettu soveltuvan myös automatisoituun tiedonlouhintaan. Aiemmassa tutkimuksessamme noin 160 000 Auria Biopankin näyteluovuttajan erikoissairaanhoidon potilasrekisteritietoja pisteytettiin ja korkean pistemäärän saaneiden biopankkinäytteet analysoitiin Gaucherin varmistamiseksi siltä osin kuin se oli mahdollista näytteiden saatavuuden ja analyysiin soveltuvien näytteiden puitteissa (Savolainen ym., 2021). Aurian aineistossa ei ollut aiemmin diagnosoituja Gaucher-potilaita eikä analysoiduissa näytteissä ollut Gaucherin tautiin viittaavia löydöksiä. Tutkimuksessa ei siten löydetty diagnosoimattomia Gaucher-tapauksia analysoidusta aineistosta (Savolainen ym., 2021).
Nyt julkaistussa jatkotutkimuksessa mahdollisten diagnosoimattomien Gaucher-potilaiden tunnistamisessa hyödynnettiin terveystietojen automatisoidun GED-C-pisteytyksen lisäksi suomalaisten biopankkien ainutlaatuista, FinnGen-hankkeessa tuotettua SNP (small nucleotide polymorphism) genotyyppidataa (Pehrsson ym., 2022). Tutkimus toteutettiin Helsingin Biopankin aineistossa. Noin 45 100 pisteytetyn biopankkiluovuttajan joukossa oli myös aiemmin diagnosoituja Gaucher-potilaita. Kaiken kaikkiaan 0,77 % 45 100 pisteytetystä henkilöstä sai pisteytyksessä yli 10 pistettä. Osa pisteytetyistä sekä kaikki yli 10 pistettä saaneet analysoitiin SNP-genotyyppidatasta tarkasteltavien GBA-geenin patogeenisten muutosten osalta. Genotyyppidatasta tehdyt havainnot varmistettiin NGS-sekvensoinnilla (next-generation sequencing). Aiemmin diagnosoitujen Gaucher-potilaiden lisäksi aineistosta ei löydetty diagnosoimattomia Gaucher-tapauksia.
Tuoreessa julkaisussa selvitettiin lisäksi, voiko biopankeissa olevia, parafiiniin valettuja kudosnäytteitä hyödyntää pisteytystulosten varmistamisessa Gaucherin taudissa mutatoituneen GBA-geenin NGS:llä. Helsingin Biopankin ja Pohjois-Suomen biopankki Borealiksen kudosnäytteiden avulla saatiin lupaavia tuloksia, mikä on löydöksenä merkittävä ajatellen suomalaisten biopankkien kudosnäytekokoelmien hyödyntämismahdollisuuksia retrospektiivisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksissamme ei löydetty diagnosoimattomia Gaucher-tapauksia. Näin ollen Gaucherin taudin todellinen yleisyys Suomessa vastannee melko hyvin maassamme diagnosoitujen potilaiden yleisyyttä, ~1:325 000. Suomalaisten biopankkien SNP-genotyyppiaineisto toi merkittävän lisän tässä kuvattuun Gaucherin taudin seulontatyökaluun, joka on sovellettavissa myös muihin harvinaissairauksiin.
Screening for potential undiagnosed Gaucher disease patients: Utilisation of the Gaucher earlier diagnosis consensus point-scoring system (GED-C PSS) in conjunction with electronic health record data, tissue specimens, and small nucleotide polymorphism (SNP) genotype data available in Finnish biobanks. Pehrsson M, Heikkinen H, Wartivaara-Kautto U, Mäntylahti S, Bäckström P, Lassenius MI, Uusi-Rauva K, Carpén O, Elomaa K. Molecular Genetics and Metabolism Reports (2022)
Aiempi Gaucher tutkimuksemme: Gaucherin taudille kehitetyn pisteytysjärjestelmän prototyyppiä testattu suomalaisilla Gaucher-potilailla
Lue lisää Medaffconin RWE tutkimusten tiivistelmiä täältä.
Pitkä seuranta-aika tekee Medaffconin, Takedan ja Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) asiantuntijoiden tutkimuksen löydöistä kiehtovia - kansallisesti ja kansainvälisesti.
Ensimmäinen sukupuolitauteja käsittelevä monirekisteritutkimuksemme antoi tärkeää tietoa kondylooman tautitaakasta Suomessa.
Lyhytkestoisia poissaoloja kartoittavat tutkimukset tarjoavat uutta tietoa sairauksien aiheuttamasta kuormasta terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle.