Terveydenhuollon Harvinaiset Sairaudet -päivä 29. tammikuuta
Noin kuudella prosentilla suomalaisista arvioidaan olevan harvinainen sairaus. Harvinaisia sairauksia tunnetaan Suomessa n. 8000 ja lisää löytyy joka päivä.
On ymmärrettävää, että koko tautikirjon hallitseminen on vaikeaa, josta syystä tarvitsemme koordinoituja toimia näiden potilaiden ohjaamiseen oikealle taholle. 29.1.2016 järjestetyn terveydenhuollon Harvinaiset sairaudet -päivän ennätysosallistujamäärä kertoo laajenevasta kiinnostuksesta, joka on askel oikeaan suuntaan.
Uudet seulonnan ja geeni- sekä genomidiagnostiikan edistysaskeleet raivaavat pohjaa paremmalle sairauksien tunnistamiselle. Kehittyessään ja halventuessaan ne tulevat yhä useamman terveydenhuollon yksikön käytettäväksi ja täten myös useampi yksilö voidaan tutkia useiden harvinaisten sairauksien varalta. Näin oikeaan diagnoosiin pääseminen helpottuu ja hoitoon pääsy nopeutuu.
Teksti: Ville Perälä
Kehitystä on jo tapahtunut ja harvinaissairauksien seulonta vastasyntyneille on laajentunut jo useampaan sairaalaan. Vastasyntyneiden seulonta ei kuitenkaan tule ratkaisemaan kuin osan tapauksista. Harvinaissairauksia on joka ikäluokassa ja nämä potilaat tulee löytää ja ohjata asiantuntijoille, jotka voivat tunnistaa nämä sairaudet ajoissa.
Yksi STM:n tekemän harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tuomista muutoksista on harvinaissairauksien keskusten perustaminen. Suomessa näitä osaamiskeskuksia päätettiin perustaa jokaisen yliopistosairaalan yhteyteen, ja vuoden 2016 alussa kaikissa onkin jo aloitettu toiminta tai nimetty vastuulliset henkilöt. Keskusten tavoitteena on muun muassa luoda terapia-aluekohtaisia osaamisverkostoja. Nykyinen haaste ei ole yksinomaan kokemuksen puuttuminen vaan tiedonkulku terveydenhuollon välillä. Tilanne on kaukana optimaalisesta, jos potilas siirtyy yksikköjen ja hoitopaikkojen välillä mutta tieto ei.
Hoitopolkua muuttavien toimien ansiosta tulevaisuudessa tullaan havaitsemaan enemmän harvinaissairaita potilaita. Harvinaislääkkeiden käyttöönotto on samaan aikaan kiihtynyt ja terveydenhuollon resurssit ovat siltikin rajalliset. Tulevaisuuden suuria ongelmia tuleekin olemaan, miten muutamme terveydenhuollon rakenteita, että ihmiset saavat tasa-arvoisesti hoitoa joka puolella maata.
Tätä haastetta ei kukaan ratkaise yksin, vaan se vaatii muutoshalua sekä terveydenhuollolta sekä kaikilta tämän parissa työskenteleviltä.
Ville Perälä
Tieteellinen projektipäällikkö
ville.perala@medaffcon.fi
+358 40 774 2955