Henkilökohtainen lääketiede pyrkii eroon perinteisestä keskivertopotilaan hoitamisen kulttuurista. Yksi sairaus, yksi lääke – ei vastaa enää käsitystämme parhaasta mahdollisesta hoidosta monessakaan sairaudessa. Terveydenhuollossa olemme pitkään keskittyneet vain ympäristötekijöiden muokkaamiseen tautien ehkäisyssä ja hoidossa, mutta geenitutkimuksen yleistymisen ja mm. tähän liittyvien palveluiden hintojen laskun myötä sitten Human Genome -projektin, geenitietoutta on ryhdytty hyödyntämään enenevissä määrin sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa.
Suomella on pitkät perinteet geenitutkimuksessa. Uusimpana näyttönä tästä on THL:n ja usean kansainvälisen tahon yhteinen Sequencing Initiatitive Suomi (SISu) –projekti, joka tähtää geenitiedon hyödyntämiseen terveyden edistämisessä. Hankkeen tavoite on kasata suomalainen genomitieto referenssitietokannaksi, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Tietokannasta voidaan oppia ymmärtämään, mikä variaatio yksilön genomissa on tavallista ja mikä ylimääräistä väestössämme. Tästä tällä hetkellä noin 200 000 näytettä sisältävästä THL:n biopankista on sekvensoitu muutama kymmenen tuhatta näytettä erilaisin menetelmin ja tietoja yhdistetään nyt eri lähteistä saatuihin terveystietoihin. Aineistoa täydennetään sairaanhoitopiirien biopankkinäytteillä.
Miten genomitietoa sitten käännetään terveyden edistämiseksi? Yksittäisten varianttien eli geneettisten poikkeamien merkitys sairauden synnyssä on usein vähäinen. Variaatioiden kumuloituessa riski sairastua kasvaa. Tiedämme, että sepelvaltimotaudin (SVT) synnyssä noin puolet selittyy perimällä ja puolet elintavoilla sekä ympäristöllä. Genomilla sekä perinteisillä riskitekijöillä ennustaminen Finriski-tutkimuksessa osoitti, että polygeeninen kumuloituminen lisää riskiä saada SVT-tapahtuma: ylimmässä 5%:n ryhmässä (noin miljoona suomalaista) noin 30% tapauksista sai sydäntapahtuman. Jos polygeeninen kumuloituminen oli vähäistä (alin 5% aineistosta), vain muutama prosentti sai sydäntapahtuman. Riskin lisääntyminen samassa aineistossa oli 42 geenivariaatiolla 2-kertanen, 49 000 geenivariaatiolla 5-kertainen. Tätä tietoa tulisi voida jatkossa entistä tehokkaammin hyödyntää potilaita hoidettaessa.
Kuluttajille suunnattu Kardiokompassi-nettisovellus on FIMM:n, Sitran ja Veripalvelun yhdessä kehittämä nettityökalu sepelvaltimotautiriskin laskemiseen ja kommunikointiin. Sovellus laskee, miten yksilön SVT-päätetapahtuman riski tulee kehittymään, jos muut riskitekijät kehittyvät kuten väestössä keskimäärin yleensä. Kardiokompanssia on testattu tähän mennessä 200 kuluttajalla. Palautteen perusteella sovelluksesta saatu yksilön SVT-riskiin liittyvä informaatio koettiin pääsääntöisesti positiivisena: tieto innostaa huolehtimaan terveydestä paremmin ja tiedon ei koeta aiheuttavan huolta. Muita vastaavia projekteja on käynnissä ja niiden tavoite on geneettisen tiedon palauttamisessa yksilötasolle.
Valtioneuvoston päätös 5.4.2016 genomikeskuksen rakentamisesta Suomeen ratkaisee joitakin geenitutkimuksen kansallisista haasteista: monien irrallisten hankkeiden koordinointi kansallisesta genomikeskuksesta helpottaa osin levällään olevan geenitiedon hyödyntämisen terveyden edistämiseksi ja edesauttaa FIMM:n tavoitteiden – genomit hyötykäyttöön kansantautien ennaltaehkäisyssä, syöpädiagnostiikassa, harvinaisten tautien diagnostiikassa ja lääkkeiden valinnassa – saavuttamista suomalaisten terveyden ja hyvinvoinnin nimeen.
Suomalaisen terveydenhuollon tosielämän tutkimuksen data on kattavaa ja korkeatasoista. Samalla tavalla korkeatasoista dataa on myös Ruotsissa.
Terveydenhuollon datan hyödyntämisen keskeinen haaste on se, kuinka data voidaan yhdenmukaistaa eri sairaaloiden ja eri maiden välillä.
Sairaaloiden tietoaltaista saadaan hyvin monipuolista tietoa kliinikoiden työn tueksi. Helsingin yliopistollisen sairaalan (HUS) Porvoon sairaalan keuhkosairauksien ylilääkäri Heikki Ekroos esitteli Medaffconin EMMA-asiakastilaisuudessa tutkimuksia, jotka on tehty HUSin tietoallasdatan pohjalta.